Bookmark and Share

Diagnostyka prenatalna – refleksje pozjazdowe

Diagnostyka prenatalna, to niezwykła broń w rękach lekarzy. Dzięki niej można wykryć lub wykluczyć poważne wady genetyczne i rozwojowe płodu. W sytuacji, gdy wady zostaną wykryte, zyskuje się czas na przygotowanie właściwego postępowania z noworodkiem. Szczególnie istotne jest to u dzieci ze złożonymi wadami serca, przede wszystkim w sytuacji, gdy wada dotyczy struktur, które funkcjonują u płodu, ale zamykają się u noworodka. Takie, jak otwór owalny, łączący przedsionki serca i przewód tętniczy, łączący tętnicę płucną z aortą. Obydwa zamykają się wraz z pierwszym wdechem dziecka. Jeśli lekarz wie, że krążenie zależy od drożności tych struktur, może podać odpowiedni lek, aby nie dopuścić do ich zamknięcia i ułatwić przepływ krwi.
Wady układu krążenia są najczęstszymi patologiami wrodzonymi. Dotyczą około 1 proc. noworodków. Można je wykryć jeszcze w życiu płodowym dziecka za pomocą badania echokardiograficznego.
Diagnostyka prenatalna oznacza bezpieczeństwo, zarówno dla mamy jak i dla jej dziecka. Ciężarna matka poddawana jest systematycznym badaniom, monitorującym rozwój płodu. W wypadku podejrzenia wady serca, kierowana jest na poród do ośrodka, posiadającego oddział Intensywnej Terapii Noworodka, gdzie personel przygotowany jest na przyjęcie dziecka z wadą serca. To w oczywisty sposób zwiększa szanse dziecka na przeżycie.
- Jeszcze 5 lat temu uważano, że wadę serca wystarczy zdiagnozować tylko raz, między 18 a 20 tygodniem ciąży. Lekarz zobaczył w USG, że płód ma np. HLHS albo transpozycję dużych naczyń. Okazuje się, że nie wystarczy pojedyncza diagnoza. Raz stwierdzoną wadę należy monitorować aż do zakończenia ciąży –
mówi prof. Maria Rospondek-Liberska, kierownik Zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. - Jedne wady mają charakter stacjonarny, inne ulegają progresji. Dzięki monitorowaniu ciąży zagrożonej potrafimy przewidzieć, który noworodek z wrodzoną wadą serca urodzi się różowy, a który siny, który może poczekać 5 dni na operację, a który wymaga działań interwencyjnych natychmiast.
Kobiety ciężarne pierwsze badanie USG powinny wykonać między 11 a 14 tygodniem ciąży. W tym czasie mierzona jest przezierność karkowa (NT). Dokonywane jest także pierwsze badanie serca maluszka: pomiar czynności serca płodu i podstawowych przepływów. Serce mierzy wówczas < 10 mm i może być jeszcze trudne do pełnej oceny, a niektóre anomalie mogą się jeszcze nie ujawnić.
Jednak serce płodu najlepiej widoczne jest między 18 a 22 tygodniem ciąży, kiedy jego średnica wynosi około 20 mm. Wtedy ocenia się częstość i miarowość pracy serca, jego położenie, wielkość oraz obraz czterech jam serca wraz z oceną dużych naczyń (aorta, tętnica płucna). Każda nieprawidłowość w obrazie serca jest wskazaniem do wykonania pełnego echa serca płodu.
Ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną, w tym z wadą serca, przez młodą, zdrową kobietę wynosi 3 do 5 proc. Dlatego tak ważne jest, by kobieta w ciąży wykonała badanie USG płodu. Pozwala to na wczesne wykrycie wielu wad wrodzonych. Umożliwia jak najszybsze rozpoczęcie leczenia płodu, a potem noworodka.
Takie właśnie, uratowane dzięki wczesnemu i właściwemu badaniu dzieci, przyjechały wraz z rodzicami do Krakowa, by wziąć udział w X Jubileuszowym Zjeździe Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego. Jego częścią była sesja Sekcji Echokardiografii i Kardiologii Prenatalnej PTU.
- Siedzi tu kilkanaście dzieci, które nie powinny żyć. Nie tylko z HLHS. Są dzieci po krytycznej stenozie aortalnej, umierające jako płody wewnątrzmacicznie, są takie, które powinny umrzeć z powodu niewydolności krążenia w przebiegu częstoskurczu – np. w wyniku niedotlenienia. Jedno z nich siedzi w 4 rzędzie, ma 15 lat, jest dobrym uczniem, nie ma nawet wady wzroku – mówi prof. Respondek, wskazując na salę, gdzie zgromadziły się matki z cudem uratowanymi dziećmi.
Ten 15-latek ma na imię Kuba. Jego mama mówi:
- W ciąży czułam się świetnie, miałam bardzo dobre wyniki. Na rutynowe badania poszłam dopiero w 6. miesiącu ciąży. Najpierw okazało się, że płód ma przyspieszone tętno. Bardzo przyspieszone - nawet do 400 uderzeń. Ale nadal nie przypuszczałam, że moje dziecko jest tak strasznie chore. Dopiero w USG okazało się, że nastąpił obrzęk uogólniony płodu. Choć jestem pielęgniarką, nie rozumiałam, co się dzieje. Zapytałam znajomego lekarza, co to oznacza i poprosiłam, żeby mi powiedział prawdę. Jako pielęgniarka byłam przygotowana na wszystko. A wtedy ten lekarz powiedział mi, że dla synka nie ma żadnych szans! Na szczęście trafiłam do Łodzi do pani prof. Respondek. Zajęła się nami. Synek był tak dobrze prowadzony, że przed samym porodem miał już – po raz pierwszy – normalne tętno. Dziś Kuba ma 15 lat. Jest normalnym, zdrowym chłopcem, nie ma żadnych deficytów. Wszystko dzięki pani profesor i dobrze zrobionemu USG z badaniem kardiologicznym płodu i leczeniem płodu przed porodem.
Nie zdiagnozowane noworodki z wadą serca zwykle są duże, wyglądają na zdrowe, nie mają szmeru nad sercem i są wypisywane do domu. Wadę serca u noworodka, zwłaszcza donoszonego, bardzo trudno rozpoznać. Można im pomóc, ale pod warunkiem, że wada zostanie wcześnie rozpoznana.
W Krakowie, podczas jubileuszowego zjazdu PTU czterem lekarzom z różnych ośrodków medycznych w Polsce wręczono Certyfikaty Umiejętności Skriningowego Badania Serca Płodu (lek. med. Ewa Wojciechowska z Katowic, dr n. med. A. Wójcik z Krakowa, lek. med. T. Szajner z Rzeszowa oraz prof. M. Dubiel z Bydgoszczy – ten ostatni nie mógł odebrać certyfikatu osobiście). Certyfikaty przyznawane są tym lekarzom, którzy mogą udowodnić, że potrafią robić badania serca płodu odróżniające normę od patologii i potrafią przekazać dalej pacjenta – płód do właściwego ośrodka kardiologii prenatalnej. Do wspólnej bazy danych (WWW.orpkp.pl) powinni wprowadzić minimum 10 przypadków ujawnionej, istotnej i potwierdzonej patologii kardiologicznej u płodów.(Ci lekarze, którzy wprowadzą do ogólnopolskiej bazy danych min. 50 przypadków i mają publikacje z zakresu kardiologii prenatalnej mogą się ubiegać o Certyfikat Echokardiograficznego Badania Serca Płodu)
Dwóm lekarzom wręczono nagrodę finansową im. Dr Andrzeja Respondka.
- Mój nieżyjący mąż był pierwszym polskim położnikiem, który chciał się zająć sercem płodu. Jako jeden z pierwszych lekarzy w Polsce, już na początku lat 80-tych, był w stanie wykazać ogromną wartość praktyczną badań USG w położnictwie i ginekologii. 10 lat po jego śmierci ufundowałam Nagrodę jego imienia, przyznawaną za zdiagnozowanie najtrudniejszej do wykrycia wady, jaką jest „prosta” transpozycja dużych naczyń serca – tłumaczy prof. Respondek - Liberska. – Tym lekarzom, którzy ją wykryli i odpowiednio potem pokierowali pacjentem, wręczamy nagrodę w wysokości 500 dolarów.
Nagroda przyznawana jest od 1994 roku, ale przez kilka lat nie było kandydatów. Dopiero w ub. roku nastąpił przełom. Aż 18 lekarzy kwalifikowało się do nagrody. Nagroda przyznawana jest 1 x w roku dla lekarza wykonującego przesiewowe badania USG płodu bez certyfikatu badania serca płodu. Za rok 2008 Nagrodę otrzymał Dr n. med. M. Kozarzewski z Łodzi a za rok 2009 lek. med. J. Asztabski z Tarnowa.
Obrady X Jubileuszowego Zjazdu Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego, zorganizowanego przez PTU oraz Katedrę Radiologii UJ CM kierowaną przez prof. Andrzeja Urbanika, trwały w Krakowie trzy dni.
W uroczystości otwarcia Zjazdu prowadzonej przez prof. W. Jakubowskiego wzięła udział również mama jednego z dzieci z wadą serca wykrytą i diagnozowaną prenatalnie p. Małgorzata Pawłowska (mieszkanka Luksemburga), która przekonywala zgromadzonych na Sali Collegium Maximum 700 lekarzy o roli i znaczeniu prenatalnej diagnostyki echokardiograficznej jako istotnego ogniwa w łańcuchu specjalistów zapewniających leczenie kardiologiczno-kardiochirurgiczne u noworodków.

Elżbieta Borek